تشخیص بهتر دیابت نادر برای تطبیق درمان

21 فوریه 2020 - بیش از 400 میلیون نفر در سراسر جهان به دیابت مبتلا هستند و این بیماری یک مشکل عمده ی بهداشت عمومی محسوب می شود. اگرچه معمولاً از دیابت به عنوان یک بیماری واحد یاد می شود، اما در واقع دیابت متشکل از زیر گروهی از اختلالات متابولیکی است که ویژگی مشترک همه ی آنها اختلال در تنظیم قند خون است. از بین تمام اشکال آن، دیابت مونوژنیک که به دلیل جهش در یکی از ژنهای دخیل در مدیریت قند خون بروز می کند، از 1 تا 4 درصد کل موارد دیابت را تشکیل می دهد و غالباً با دیابت نوع 1 یا نوع 2 اشتباه گرفته می شود، بطوریکه بیش از 90٪ از موارد دیابت مونوژنیک اشتباه تشخیص داده می شوند. مطالعه ای که توسط دانشمندان دانشگاه ژنو(UNIGE) ، بیمارستان های دانشگاه ژنو(HUG) و دانشگاه علوم پزشکی لیتوانیایی در ویلنیوس بر روی بیش از 1200 فرد جوان مبتلا به دیابت انجام شد، به محققان اجازه داد که نسبت دقیق دیابت مونوژنیک را در کل جمعیت کودکان دیابتی شناسایی کنند و درنتیجه به منظور بهبود کیفیت زندگی این گروه از بیماران، درمانها مطابق با خصوصیات ژنتیکی این بیماری انتخاب و تنظیم گردد. نتایج این مطالعه که در مجله Diabetes منتشر شده است، بر نیاز به پزشکی دقیق برای مدیریت بیماریهای متابولیکی تاکید دارد.

دیابت با افزایش مزمن قند خون تعریف می شود که ممکن است منجر به عوارض خطرناکی گردد. دیابت نوع 2 و دیابت نوع 1 شناخته شده ترین اشکال این بیماری هستند. دیابت نوع 2 اغلب با چاقی همراه است ، در حالی که دیابت نوع 1، یک بیماری خود ایمنی است که در آن سیستم ایمنی بدن، سلولهای بتا را در لوزالمعده از بین می برند و فرد توانایی تولید انسولین خود را از دست می دهد. دیابت مورد مطالعه در این تحقیق "دیابت مونوژنیک" نامیده می شود که در اثر جهش در یک ژن واحد، ایجاد می گردد. در اکثر موارد، این جهش ها مانع از عملکرد صحیح سلولهای بتا می شوند و این بیماری اغلب در دوران نوجوانی بروز می کند. اما گاهی اوقات، لوزالمعده در دوران جنینی تشکیل نمی شود و انسولین باید به محض تولد به نوزاد تزریق شود.

شناسایی یازده ژن جدید مرتبط با دیابت مونوژنیک

دیابت مونوژنیک اغلب تشخیص داده نمی شود زیرا ویژگی های بالینی آن کاملاً مشابه با سایر انواع دیابت است. حتی اگر علائم قابل مقایسه باشند، علت آن بسیار متفاوت است. پرفسور Valérie Schwitzgebel، استاد دانشکده پزشکی UNIGE می گوید: لیتوانی دارای یک مرکز ثبت نام برای  تمامی کودکان دیابتی است که البته شامل اکثر افراد بالغ جوان نیز می شود، بنابراین ما یک مطالعه اپیدمیولوژیکی و جمعیتی در مقیاس بزرگ انجام داده ایم.

دانشمندان ابتدا وجود آنتی بادی های خود ایمنی را در میان 1209 کودک و بالغ جوان موجود در گروه بررسی کردند، این اتو آنتی بادیها نشانگرهای شناخته شده برای دیابت نوع 1 هستند. سپس برای 153 بیمار که فاقد این آنتی بادی ها بودند و یا فقط آنتی بادی های ضد انسولین داشتند( که می تواند به دلیل درمان با انسولین نیز ایجاد شود)، آنالیز ژنتیکی کاملی انجام شد. دکتر Ingrida Stankute  از دانشگاه علوم پزشکی لیتوانی گفت: ما در 42 مورد از آنها توانستیم جهش ژنی را بیابیم که موجب بروز دیابت شده است که تعداد آنها بسیار زیادتر از حد انتظار ما بود. علاوه بر این، تقریباً 10٪ از شرکت کنندگان در مطالعه که از نظر آنتی بادی های خود ایمنی ضد انسولین مثبت بودند نیز مبتلا به دیابت مونوژنیک بودند، که این موضوع نشان دهنده نیاز به انجام مراحل تشخیصی دقیق تر است.

در حالی که اکثر بیماران تنها یک ژن معیوب داشتند، جهش های مختلف زیادی از جمله یازده ژن برای اولین بار شناسایی شدند. پرفسور Schwitzgebel می گوید: اما آیا همه این جهش ها اثرات یکسانی دارند؟ ما قصد داریم در مرحله بعد، به تفکیک این ژنها را در خانواده های بیماران بررسی کنیم و آزمایش هایی را برای تجزیه و تحلیل عملکرد ژن ها انجام دهیم.

تطبیق درمان های سازگار با جهش ها - گامی به سوی پزشکی دقیق

به طور کلی، بیماران دیابتی جوان، به ویژه هنگامی که مبتلا به دیابت نوع 1 هستند، باید یک درمان سخت را با تزریق انسولین، دنبال کنند. پرفسورSchwitzgebel توضیح داد: در بسیاری از جهش های ژنی، سلولهای بتا را می توان از طریق داروهای خاص به نام سولفونیل اوره ها تحریک كرد، كه مصرف آنها بسیار آسانتر از تزریق انسولین است و تأثیر بسیار بهتری بر متابولیسم دارند. وی گفت: بسیاری از بیمارانی که دیابت مونوژنیک برای آنها تشخیص داده شده بود، حتی جوانترین آنها، به این ترتیب توانستند با یک روش درمان خوراکی سبکتر بیماری خود را کنترل کنند و برخی حتی درمان را به طور کلی متوقف کردند. این نتایج بر نیاز به پزشکی دقیق در جایی که درمان متناسب با دلایل بیماری باشد نه فقط علائم آن، تاکید دارد.

به سمت تشخیصی سیستماتیک تر

دکتر Blouin، محقق گروه پزشکی و توسعه ی ژنتیک دانشکده پزشکی UNIGE و گروه پزشکی ژنتیک HUG توضیح داد: در ژنو، ما بر اساس این شواهد جدید، نوعی آزمایش تشخیصی ابداع نمودیم که شامل ارزیابی 40 ژنی است که می توانند منجر به دیابت مونوژنیک شوند، و این آزمایش برای همه کودکان دیابتی که آنتی بادی خود ایمنی ندارند، انجام می شود. حتی در بزرگسالان نیز چنین آزمایشاتی مفید خواهد بود، زیرا دیابت مونوژنیک اغلب به اشتباه به عنوان دیابت نوع 2 شناخته می شود و عواقب مهمی از نظر مدیریت بیماری، آسایش در زندگی و هزینه های سیستم مراقبت های بهداشتی را بهمراه دارد.

پرفسور Schwitzgebel نتیجه گیری نمود: بنابراین، بالا بودن قند خون باید به عنوان علامتی از بیماریهای مختلف در نظر گرفته شود و خود بعنوان یک بیماری در نظر گرفته نشود. هرچه زودتر علت واقعی آن مشخص شود، درمان مناسب زودتر آغاز شده و خطر ابتلا به عوارض طولانی مدت به حداقل می رسد.

منبع:

https://medicalxpress.com/news/2020-02-diagnosis-rare-diabetes-treatment.html